-
1 гликогеноз IV типа
1) Medicine: Andersen's disease, amylopectinosis, type 4 glycogenosis, brancher glycogen storage disease (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), brancher deficiency glycogenosis (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени), debrancher deficiency (гликогеноз, обусловленный отсутствием 1, 4-глюкан, 6-глюкозилтрансферазы; характеризуется гепатоспленомегалией, желтухой, гипогликемией, развитием цирроза печени)2) Genetics: Andersen disease, branching enzyme defectУниверсальный русско-английский словарь > гликогеноз IV типа
-
2 амилопектиноз
1) Medicine: amylopectinosis, brancher glycogen storage disease, brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency2) Genetics: Andersen disease (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу), branching enzyme defect (НЗЧ, характеризующееся дефицитом фермента амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена; наследуется по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу) -
3 болезнь Андерсена
1) Medicine: brancher glycogen storage disease, brancher deficiency glycogenosis, debrancher deficiency2) Genetics: Andersen disease, branching enzyme defect -
4 диффузный гликогеноз с циррозом печени
Универсальный русско-английский словарь > диффузный гликогеноз с циррозом печени
-
5 дефицит ветвящего фермента
Универсальный русско-английский словарь > дефицит ветвящего фермента
См. также в других словарях:
Glycogen storage disorders — ▪ Table Glycogen storage disorders (GSDs) type enzyme defect clinical features type I (von Gierke disease) glucose 6 phosphatase hypoglycemia, enlarged liver and kidneys, gastrointestinal symptoms, nosebleeds, short stature, gout type II (Pompe… … Universalium
brancher deficiency — glycogen storage disease, type IV … Medical dictionary
brancher deficiency glycogenosis — glycogen storage disease, type IV … Medical dictionary
Disease — Illness or sickness often characterized by typical patient problems (symptoms) and physical findings (signs). Disruption sequence: The events that occur when a fetus that is developing normally is subjected to a destructive agent such as the… … Medical dictionary
brancher enzyme deficiency — branch·er en·zyme de·fi·cien·cy (branchґər enґzīm) glycogen storage disease, type IV … Medical dictionary
glycogenosis — Any of the glycogen deposition diseases characterized by accumulation of glycogen of normal or abnormal chemical structure in tissue; there may be enlargement of the liver, heart, or striated muscle, including the … Medical dictionary
deficiency — An insufficient quantity of some substance (as in dietary d. or hemoglobin d. in marrow aplasia); organization (as in mental d.); activity (as in enzyme d. or reduced oxygen carrying capacity of the blood), etc., of which the amount present is of … Medical dictionary
14-α-glucan branching enzyme — 1,4 α glu·can branch·ing en·zyme (glooґkan branchґing enґzīm) [EC 2.4.1.18] an enzyme of the transferase class that catalyzes the cleavage of internal α 1,4 glucoside linkages in glycogen (or, in plants, amylopectin) and transfer… … Medical dictionary
